第1715章 处处棘手 (第2/3页)

很不解，但他并未询问方知砚如何知道的，只是询问着病情，能不能治疗。

    “这种病症的致病基因，是三号染色体GATA2基因突变，常染色体显性遗传，也有部分自发突变无家族史病例。”

    “GATA2是造血干细胞关键调控基因，突变后骨髓造不出单核细胞，NK细胞，B淋巴细胞，树突状细胞，免疫系统大面积缺损。”

    “你看这几个检查报告上面，单核细胞几乎消失，B淋巴细胞，NK细胞显著偏低，这都是确诊关键。”

    “想要治疗，可以，但是很难。”

    “保守治疗，就是针对性灭杀特征致病菌，然后防控感染，但并不能根治，而且先前军部医院就是这么处理的，现在还复杂了，还是一种近乎报复性的复发。”

    “第二种根治办法，那就是异基因造血干细胞移植。”

    话音落下，何东方眼前一亮。

    “这个可以啊，这个之前你不就是救了一个患者吗？”

    方知砚点头，自然知道这一点，因为捐赠的就是自己的那个二姐。

    但，难点也很多。

    首先，国内几乎没有针对本病历的骨髓移植经验。

    其次，时间来不及，患者已经恶化到了这个地步，根本没办法让方知砚先使用超长疗程抗MAC抗生素方案，无法稳定病情。

    而且，患者也没有时间等待寻找到愿意捐赠的人。

    最后，也是最重要的一点。

    目前世界范围内，都没有成熟的基因测序技术，根本查不出病因。

    方知砚现在能够根据临床表现猜测病情，可你选择捐赠人的时候，首先肯定是优先健康兄弟姐妹。

    但关键在于，这个病是有家族遗传可能的。

    没有成熟的技术去判断兄弟姐妹或者家属是否干细胞正常。

    万一移植了以后，捐赠人自己也携带这个病症，那就彻底无力回天了。

    方知砚耐心解释着。

    听到这话，何东方的脸色也一点点难看起来。

    没想到，万万没想到，自己的同学，竟然碰上了这么严重的病例。

    还真是世事无常啊。

    何东方揉了揉眉心，有些唏嘘地开口道，“怎么会这样呢？”

    “以前他当我同桌的时候，还天天嘻嘻哈哈

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