87 字儿，写的是真丑 (第1/3页)

    许文元三根手指搭在孩子腕上，眼帘微垂，呼吸放得极缓。

    屋里静得能听见墙上挂钟的滴答声。

    几十秒后，许文元的眉头微微动了一下。

    不是普通的脉象——浮取虚大，按之无力，如按葱管；沉取则涩，往来艰涩，如轻刀刮竹。尺脉尤甚，几不可及。

    他松开手，换了右手，又搭了一会儿。

    这病有点意思。

    脉象虚大而涩，按之无力，尺脉尤弱——是先天禀赋不足，髓海空虚。

    铅管样强直，肌力下降，步态不稳，这是锥体外系受累。

    脑海里的线索开始交织。

    许文元想起上一世遇到过一例十三岁的孩子。

    和眼前的孩子类似，走路发飘，反应迟钝，外院按脑瘫康复了一年，没效果。

    后来查血，同型半胱氨酸高得离谱，甲基丙二酸也高。确诊是晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。

    补充羟钴胺和甜菜碱，三个月后走路稳了，一年后基本正常。

    那个孩子当时的脉象，也是虚大而涩，尺脉尤弱，和眼前的孩子也类似。

    不光如此。

    许文元又想起一篇文献——1998年《中华儿科杂志》第36卷第5期上的综述，讲的是甲基丙二酸血症的神经系统表现。

    文章里说，晚发型患者早期容易误诊为脑瘫、脊髓病甚至精神疾病，但有一个特点：神经系统症状可呈波动性。

    他刚才查体时，孩子的肌张力虽然高，但并非始终如一。动得快的时候，阻力反而小一点。

    符合论文里的阐述。

    还有几篇SCI——比如说1997年Rosenblatt等在《Journal of Inherited Metabolic Disease》上发表的50例cblC型患者临床分析。

    文献里明确指出晚发型以锥体外系症状、痴呆、精神异常为主要表现。

    同期刊1999年Enns等人的病例报告也描述了一例进行性神经功能恶化，MRI显示白质丢失、基底节异常的患儿。

    脉象、体征、文献，在脑子里撞在一起，严丝合缝。

    许文元松开手，站起来。

    然后抬起头，看了周院长一眼，又看了孩子父亲一眼。

    “这孩子不是精神病，从前的诊断不对。”许文元语气笃定。

    “？？？”

    “？？？”

    周院长和孩子的父亲都愣了一下，孩子的父亲要反驳，但周院长抬手，往下压了压，示意先听许文元的解释。

    “我就不说为什么了，这病在西医叫迟发性钴胺素C缺陷病。

    简单说，身体里缺一种东西，叫钴胺素，代谢出问题，毒素堆积在神经里，伤了脊髓和大脑。所以走路发飘，肌张力高，反应慢。不是精神病，是代谢病。”

    “？？？”

    “？？？”

    “送精神病院，就耽误了。得去大医院查血和尿的同型半胱氨酸、甲基丙二酸。确诊后，补充维生素B12和甜菜碱，能治好。”

    能治好！

    这仨字像是一声闷雷，在周院长和孩子父亲耳边响起。

    许文元走到周院长办公桌前，“周院，我写下应该做什么检查和治疗方案？”

    周院长看着朝气蓬勃的许文元，顿了几秒钟没说话。

    这特么也太神奇了吧。

    他怎么就这么肯定？

    

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