第252章 张月弟弟张涛 (第3/3页)

退。

    这个症状组合太熟悉了。

    跟张月最初的表现几乎一模一样。

    他开启了真实之眼。

    【真实之眼扫描完成】

    【患者信息：男性，22岁】

    【主诉：间歇性腹痛、口唇反复肿胀】

    【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型，C1酯酶抑制物缺乏】

    【危险等级：B级（当前无急性发作，但存在喉部水肿潜在风险）】

    【当前症状：亚临床状态，无明显急性表现】

    【建议：立即进行C1酯酶抑制物定量及功能性检测、补体C4检测，启动家系遗传筛查】

    【警告：患者存在喉部水肿风险，需提前制定应急预案】

    【隐性病灶预警：肠道亚临床水肿活动度低，12小时内无急性发作趋势，但长期未治疗将导致发作频率递增】

    陆晨关掉系统界面。

    I型。

    张月是I型伴自身免疫特征，张涛也是I型。

    同一个家庭，两个HAE患者。

    这不是巧合。

    这是家族聚集性遗传。

    HAE本身就是常染色体显性遗传病，理论上患者的一级亲属有50%的概率携带致病基因。

    但在临床实践中，由于症状轻重差异极大，很多家庭成员的轻症表现会被长期忽略。

    就像张涛这样，轻微的腹痛和偶尔的口唇肿胀，去医院就被当成肠胃功能紊乱打发了。

    如果不是今天他陪姐姐来复诊，随口提了一句“我也会肚子疼”……

    这个诊断可能要再拖几年甚至十几年。

    等到某一天突发喉部水肿，可能连抢救的时间都没有。

    陆晨站起来。

    “张月，张涛，我需要跟你们谈一下。”

    张月听出他语气里的郑重，笑容收了起来。

    “怎么了陆医生？”

    “张涛刚才说的那些症状，我需要认真对待。”

    “他的腹痛和口唇肿胀？”

    “对。”

    陆晨看着张涛。

    “你姐姐的病叫遗传性血管性水肿，这个病有一个关键特征，它是遗传性的。”

    张涛愣住了。

    “遗传的？”

    “对，常染色体显性遗传，意味着如果你们父母中有一方携带致病基因，子女有一半概率遗传到。”

    “你现在的症状虽然比你姐姐轻，但表现模式非常接近。”

    “我建议你今天就做一个初步的血液检查。”