第256章 你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人 (第1/3页)

    沈小柠把图纸铺在桌上，又看了看。

    忽然她的神情变得有些感慨。

    “你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人。”

    陆晨正在检查表格数据，闻言抬起头看了她一眼。

    “你不也是这个团队的吗？”

    沈小柠愣了一下。

    然后她笑了。

    笑得比什么时候都开心。

    “那我能不能在作者栏里混个位置？”

    “可以，致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”

    “就只有致谢？！”

    “你还想署名？”

    “哼，不稀罕。”

    她嘴上说着不稀罕，脸上却挂着藏不住的喜悦。

    两个人并肩坐在值班室的桌前，窗外的阳光透进来，照在那张手绘的家系图谱上。

    沈小柠替他整理最后几行数据的时候，手肘不经意地碰了一下他的手臂，也没有挪开。

    陆晨也没有说什么。

    就这样安静地并肩工作到傍晚。

    两周后。

    全部化验和基因检测结果出来了。

    结果跟陆晨的判断完全一致。

    张父确诊HAE I型，C1酯酶抑制物定量0.09g/L，功能性检测38%。

    张秀芳确诊HAE I型，C1酯酶抑制物定量0.11g/L，功能性检测42%。

    张雨萱确诊HAE I型基因携带，SERPING1基因致病性突变阳性，C1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。

    张宇航确诊HAE I型基因携带，基因突变阳性，各项指标暂处于正常低限。

    四例新确诊。

    加上张月和张涛，这个家系共确诊六例HAE I型患者，跨越三代。

    基因检测显示所有患者携带的是同一个SERPING1基因的错义突变，C.1198C＞T。

    遗传源头追溯到张父这一代，而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。

    说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。

    陆晨整理完所有数据后，第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。

    张父和张秀芳作为成年患者，启动氨甲环酸的预防性用药。

    张雨萱和张宇航作为儿童患者，暂不用药，但需要定期随访监测，并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。

    所有年龄段的患者均需配备C1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。

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