第442章 您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对 (第1/3页)

    陆晨蹲下来仔细看了一眼。

    然后他看向赵国栋。

    不是普通的看。

    【真实之眼已启动】

    【患者信息：男性，68岁】

    【主诉：反复发作性皮肤溃疡半年余，多部位，非感染性】

    【真实之眼诊断：免疫系统存在隐性异常波动，IL-1β通路疑似过度激活，关节滑膜亚临床炎症信号阳性，皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】

    【危险等级：B级（慢性进展型，非急性致命）】

    【当前症状：左下肢愈合期溃疡残留，右下肢活动期浅表溃疡，双膝关节轻度活动受限（患者未主诉）】

    【隐性病灶预警：双膝关节腔内存在微量无菌性积液，12小时内可能出现左膝关节肿胀加重】

    【建议：IL-1β、IL-18、SAA检测，PSTPIP1基因检测，皮肤活检（溃疡边缘），关节超声评估】

    陆晨收回目光，脑子里已经有了一个初步的方向。

    “赵叔，我再问您几个问题。”

    “您问。”

    “这半年有没有出现过关节疼？”

    赵国栋愣了一下。

    “关节……你说膝盖的话，确实有时候酸胀，但我以为是年纪大了的事儿，没在意。”

    “两个膝盖都有？”

    “左边多一些。”

    “有没有肿过？”

    赵国栋想了想：“好像有一次肿了两天，后来自己消了。”

    “脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘？不是普通的那种小粉刺，是又大又疼的那种。”

    老人的眼睛突然亮了。

    “有！后背上半年前长了好几个大疖子，当时还去诊所挤了。”

    “我还以为是上火。”

    陆晨站起来。

    心里的拼图已经基本完整了。

    皮肤溃疡。

    无菌性关节炎。

    囊肿性痤疮。

    三联征。

    PAPA综合征。

    全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。

    这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病，由PSTPIP1基因突变引起。

    全国报道的病例总共不超过五十例。

    全省有案可查的，可能个位数。

    之前几个科室查不出来的原因很简单，不是他们水平不行，而是这个病太少见了，压根没往这个方向想。

    常规的风湿免疫指标可以完全正常，只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。

    陆晨拉了把椅子重新坐下来，看着赵国栋。

    

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