第444章 又是罕见病？ (第3/3页)

的时候，觉得这就是个体力活，混混日子就过去了。

    现在回想起来，如果当时陆晨没有当众把他问哑，没有一次又一次地逼着他学。

    他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。

    ……

    第三天，基因检测的结果出来了。

    陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。

    “陆主任，您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”

    “报给我。”

    “外显子10区域检测到杂合错义突变……”

    “已知致病位点。”

    陆晨挂了电话。

    确诊了。

    PSTPIP1基因E230K突变。

    这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。

    他站起来，把手头的工作交给了陈可。

    “陈可，三床的胸痛你继续观察，心电图每小时一次，有变化立刻叫我。”

    “好的，陆主任。”

    陆晨带着王雨晴去了外科病房。

    赵国栋今天的精神状态明显好多了，正坐在床边看报纸。

    看到陆晨进来，连忙放下报纸。

    “陆大夫，结果出来了？”

    “出来了。”

    陆晨拉了把椅子坐下来。

    “赵叔，您的检查结果全部验证了我之前的判断。”

    “您得的这个病叫PAPA综合征。”

    “啥综合征？”

    “全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”

    “是一种遗传性的自身炎症性疾病，由一个特定的基因突变引起的。”

    赵国栋听得一脸茫然。

    “你再说一遍？”

    陆晨放慢了语速。

    “简单来说就是您身体里有一个基因出了问题。”

    “这个基因控制着免疫系统里的一个开关。”

    “它出了故障之后，您的免疫系统会在没有感染的情况下自己发动攻击。”

    “攻击皮肤，就是您身上反复出现的溃疡。”

    “攻击关节，就是您膝盖的肿胀和疼痛。”

    “攻击皮脂腺，就是您后背长的那些大痘痘。”

    赵国栋听完沉默了很久。

    然后他抬起头，眼圈红了。

    “陆大夫，我这个病跑了大半年了。”

    “皮肤科说是溃疡，开了药膏，抹了没用。”

    “风湿科说不像什么类风湿，让我回去观察。”

    “感染科说不是感染，查不出来。”

    “我都快觉得自己是不是有精神病了。”

    “明明身上在烂，但就是没人能告诉我为什么。”