第595章 宋教授请您上去一趟，在顶楼他的办公室 (第3/3页)

看了最久，将近十分钟。

    这是一个十四岁的男孩，主诉是间歇性全身疼痛伴发热，病程三年。

    所有的自身免疫指标、感染指标、肿瘤标志物都查过了，全部阴性。

    骨穿做了两次，正常。

    PET-CT做了，没有异常代谢灶。

    基因检测做了一个大panel，没有发现已知的致病突变。

    这个孩子被贴上了“不明原因发热”的标签，辗转了无数医院。

    陆晨反复看了几遍基因检测的报告。

    然后他注意到了一个东西。

    “这份基因检测用的，是全外显子组测序。”

    宋怀远点了一下头。

    “全外显子组只覆盖了编码区，非编码区的变异它检测不到。”

    “这个孩子的临床表现，周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。”

    “高度提示自身炎症性疾病。”

    “但常见的FMF、TRAPS、HIDS的基因都是阴性的。”

    “我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上，影响了某个炎症通路基因的表达。”

    “建议做全基因组测序，重点关注NLRP3和IL-1通路相关基因的上游调控区域。”

    “如果找到了致病变异，治疗方案可以考虑IL-1受体拮抗剂。”

    宋怀远放下了手里的笔。

    他靠在椅背上，看着陆晨的眼神已经完全不同了。

    从试探，到认可，到现在的罕见赞赏。

    “三份病历，你都给出了方向。”

    “而且每一个方向都是对的。”

    他的声音很平，但分量很重。

    “第一个患者，我去年已经按照你说的方案在治疗了，病程确实减缓了。”

    “第二个患者，上个月做了动态造影，证实了弓猎人综合征的诊断。”

    “第三个，全基因组测序的结果上周刚出来，确实在NLRP3上游发现了一个新的致病变异。”

    陆晨微微一愣。

    这三份病历不是未解之谜。

    是宋怀远已经解决了的病例。

    他拿来考陆晨的。

    宋怀远看出了他的反应，嘴角终于有了一丝弧度。

    “别介意，老头子的习惯，不亲自试一试不放心。”

    “你今天在会上提出的方案让我很意外，但意外不等于信任。”

    “现在我信了。”

    陆晨点了一下头。

    “理解。”