第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特征 (第3/3页)



    一种极其罕见的遗传性疾病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。

    可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。

    而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于SLE的表现，包括蝶形红斑和关节炎。

    这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟SLE高度重叠。

    绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着SLE去了。

    根本不会想到还有这种鬼东西存在。

    陆晨转过身。

    “王雨晴，过来。”

    王雨晴立刻走过来。

    “你看一下这个患者，说说你的初步判断。”

    王雨晴看了看病历和查体结果。

    “蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合SLE的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”

    “你觉得是什么原因？”

    “可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”

    “还有没有别的可能？”

    王雨晴想了想，摇了摇头。

    “暂时想不到。”

    “如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”

    王雨晴愣了一下。

    然后她的眼睛突然亮了。

    “诊断本身是不是对的。”

    “对。”

    陆晨看了她一眼。

    “记住这句话，以后用得上。”

    王雨晴飞快地在本子上记了下来。

    许文涛站在后面，也在听。

    他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。

    他在认真地听。

    陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。

    他开了一组特殊的检查。

    C1酯酶抑制物定量检测。

    C1酯酶抑制物功能性检测。

    C4补体水平。

    C1-INH基因突变筛查。

    同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。

    王雨晴凑过来看了一眼屏幕。

    “陆主治，C1酯酶抑制物……这是查什么的？”

    “查遗传性血管性水肿。”

    “什么？”

    “HAE，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫HAE-AI，可以伴发自身免疫特征。”

    王雨晴从来没听过这个病名。

    “这种病的发病率是多少？”

    “十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”

    “怎么想到的？”

    陆晨指了一下患者。

    “你再看看她的嘴唇。”